FH: “Zo vroeg mogelijk opsporen”

Stethoskop in Herzform auf grnem Untergrund“De Infographic ‘Zeg JA tegen actieve opsporing van FH’ schetst het probleem in een notendop. Met het opnieuw invoeren van een bevolkingsonderzoek sporen we per jaar 2.000 patiënten op, terwijl dat aantal anders op 400 blijft steken. Het is kiezen tussen € 2 miljoen uitgeven aan preventie of het risico lopen op minimaal € 13 miljoen aan zorgkosten.”

Janneke Wittekoek, cardioloog en medisch directeur van de Stichting LEEFH heeft deze infographic tijdens het recent gehouden preventiedebat aangeboden aan het Tweede Kamerlid Pia Dijkstra (D’66). “Jaarlijks krijgen naar schatting 1 op 3 niet-opgespoorde FH-patiënten een hartinfarct, wat €20.000 aan behandelkosten per persoon betekent. Terwijl we met preventief handelen niet alleen de hartinfarcten voorkomen, maar ook slechts € 100 per persoon per jaar kwijt zijn. Met LEEFH pleiten we er dan ook voor om het in 2013 beëindigde bevolkingsonderzoek dat de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) uitvoerde, voort te zetten.”

In kaart brengen
Het erfelijke FH kent nog maar een korte geschiedenis, legt Janneke Wittekoek uit. “In de jaren tachtig werd in de vasculaire geneeskunde de rol van cholesterol bij het ontstaan van hart- en vaatziekten ontdekt. John Kastelein, hoogleraar bij het AMC, ontdekte in Canadese indianenreservaten hoe effectief het is als je grote families snel bij elkaar kunt krijgen als je erfelijke aandoeningen in kaart wilt brengen. Hij startte het pionierswerk rond FH in Nederland, in kleine West-Friese protestantse kerkjes en in katholieke parochies in Brabant, en legde de basis in 1994 voor de StOEH.”

Tien jaar actieve opsporing
De StOEH stelde zich als doel om zo veel mogelijk mensen met FH op te sporen, ter preventie van hart- en vaatziekten, Aanvankelijk waren dat er 700 tot 1.000 per jaar. Dat aantal nam vanaf 2003 snel toe toen het bevolkingsonderzoek startte en actieve opsporing mogelijk werd. “We hebben een periode met genetische veldwerkers geopereerd die mensen aan huis prikten. Met de beëindiging van het bevolkingsonderzoek in 2013 kwam daaraan een eind. Het ministerie van VWS besloot toen het opsporen van FH aan de reguliere zorg over te dragen. Een huisarts kan sindsdien mensen met FH nog wel stimuleren om de familie te laten controleren, maar actief opsporen mag niet meer. De screening werd niet langer vergoed.”

Belangrijke landelijke database
“Dat is erg jammer” vervolgt Janneke Wittekoek. “FH is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en in veel gevallen met een betrekkelijk eenvoudige DNA-test op te sporen. Bovendien dreigde de unieke DNA-database die StOEH had opgebouwd, verloren te gaan. Die database is zo belangrijk omdat daarin mutaties binnen een familie zijn vast te leggen. Is de eerste, complexere DNA-diagnose eenmaal gedaan, dan is het vervolg op basis van de bekende mutatie bij andere familieleden, met enkelvoudig DNA-onderzoek uit te voeren. De Stichting LEEFH, die staat voor Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten, heeft voor het behoud van de landelijke database gezorgd. LEEFH streeft naar 12 tot 15 expertisecentra. Daarbij zijn we ons er zeer van bewust dat het opsporen van FH op jonge leeftijd moet beginnen. Mensen die vanaf de geboorte een verhoogd cholesterol hebben, merken er aanvankelijk niets van. Het cholesterol begint zich echter al snel in de wanden van de bloedvaten op te hopen en er ontstaat op jonge leeftijd al aderverkalking. Als je FH hebt zonder dat je hiervoor wordt behandeld, loop je al op jonge leeftijd het risico op hart- en vaatziekten. Met de juiste behandeling zijn de kansen weer hetzelfde als die van de gemiddelde Nederlander.”

Mogelijk een herziening
Bestaat de kans dat het bevolkingsonderzoek naar FH terugkeert? “Daaraan werken we hard. Minister Edith Schippers (VWS) heeft recent gezegd dat wanneer de reguliere zorg onvoldoende in staat is om FH in een vroeg stadium op te sporen, de beslissing om het bevolkingsonderzoek te stoppen wellicht herzien of op zijn minst onderzocht moet worden. RIVM voert momenteel in opdracht van haar een onderzoek uit.” Janneke Wittekoek, die preventie van hart- en vaatziekten al tijdens haar studie ‘in haar hart sloot’ wijst nog eens op de 40.000 Nederlanders die zich met een aangeboren FH niet bewust zijn van de risico’s. Het gaat om 1 op de 250 mensen met het genetisch defect. Dat kunnen mensen zijn met één genetisch defect, maar ze kunnen ook twee foute genen hebben. Mensen uit de laatste groep kunnen een cholesterolwaarde van boven de 20 hebben! We hebben uitstekende en weinig kostende cholesterolverlagers en je kunt in tal van geavanceerde programma’s aan een gezonde leefstijl werken.”

Beschikbare statines
Het lukt vaak om het cholesterol met medicatie voldoende te verlagen. Hierin spelen de statines een belangrijke rol. Van de vijf beschikbare statines zijn atorvastatine en simvastatine de bekendste. In combinatie met een statine kan de cholesterol absorptieremmer ezetimibe worden voorgeschreven. Als de medicatie aanslaat moet de patiënt dagelijks een of twee pilletjes innemen. De prijs is daarin geen obstakel want een jaar lang statine kost ongeveer tien euro per patiënt. Slechts een kleine groep FH-patiënten blijkt statine-intolerant en vindt hinder van bijwerkingen. Wellicht dat de nu ontwikkelde PCSK9-remmers in de toekomst een effectief alternatief gaan vormen.

Rol in de opsporing
Huisartsen hebben een belangrijke rol in de opsporing, maar hun mogelijkheden zijn volgens Janneke Wittekoek beperkt. “Een huisarts kan een index-patiënt, dat is een nieuwe patiënt met FH, adviseren om de naaste familie in te lichten. Hij weet echter niet of dat ook daadwerkelijk gebeurt, hij mag immers zonder een bevolkingsonderzoek niet aan actieve opsporing bijdragen. De huisarts weet niet hoe overtuigend de patiënt naar zijn verwanten is geweest om de impact van FH over te dragen. Om maar niet te spreken over verstoorde familierelaties. We signaleren ook dat mensen hun kinderen er niet mee willen belasten. Terwijl bij FH elke dag een pilletje slikken hetzelfde zou moeten zijn als elke dag tanden poetsen. Het is belangrijk dat we huisartsen overtuigen om tijdig cholesterolwaarden te controleren en bij verdenking van FH door te verwijzen naar de FH expertisecentra. Wie er vroeg bij is, reduceert de kans op een hart of vaatziekte aanzienlijk.”

Tekst: Kees Kommer

 

 

Gerelateerde berichten

Auteur: redactie
Categorie: 2016
Tags: , ,

Plaats een Reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *