Uitbreiding hielprikscreening complex proces
jan24

Uitbreiding hielprikscreening complex proces

De neonatale hielprikscreening zal worden uitgebreid met 12 aandoeningen. De uitbreiding gebeurt in fases in de periode 2018 – 2022. Voordat deze aandoeningen definitief kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is er aanvullend onderzoek nodig. In april start het eerste onderzoek: de SONNET-studie. In de zogeheten SONNET-studie wordt onderzocht hoe SCID kan worden toegevoegd aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency. Dit is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er een grote kans op genezing. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of enzymtherapie en/of gentherapie. Hielprik eerste week na geboorte Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal zelfzame, ernstige aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Uitbreiding leidt tot gezondheidswinst
Uitbreiding van de hielprik levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord, die gericht kunnen worden behandeld. Sinds januari 2017 is de hielprikscreening al uitgebreid met twee ernstige, erfelijke bloedaandoeningen (alfa- en bètathalassemie). Gefaseerde aanpak
 Begin juli 2017 heeft het  RIVM  de minister van  VWS  geadviseerd over de wijze van uitbreiding van de de hielprikscreening. Het is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek in de laboratoria, de beschikbaarheid van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk onderzoek is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase kan ingaan of dat eerst verder onderzoek nodig is. Bron: RIVM Onder redactie van: Gerda van Beek      ...

Lees Verder
Advies RIVM over uitbreiding hielprikscreening met 14 aandoeningen
jul19

Advies RIVM over uitbreiding hielprikscreening met 14 aandoeningen

In 2015 heeft de Gezondheidsraad de minister van VWS geadviseerd om de hielprik uit te breiden met veertien aandoeningen. Maar is een dergelijke uitbreiding haalbaar? Het RIVM heeft dat in een uitvoeringstoets onderzocht. Ze concludeert dat uitbreiding van de neonatale hielprikscreening  zeker mogelijk is, mits dit in fasen gebeurt. In de uitvoeringstoets gaat het RIVM uitgebreid in op de wijze waarop de uitbreiding kan worden ingericht. Ze stelt dat uitbreiding van deze screening een complex proces is. Dit niet alleen vanwege het grotere aantal aandoeningen waarnaar moet worden gekeken, maar ook het personeel, de financiering, de ICT, de logistiek en de organisatie, de beschikbaarheid van de testmethodes, de kwaliteit daarvan en de aansluiting op de zorg. Dit alles hangt met elkaar samen. Bovendien betreft het zeldzame aandoeningen die in veel landen nog niet zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Periode 2017-2022
 Het RIVM adviseert daarom een gefaseerde invoering in een periode tot en met 2022. Overigens zijn er begin 2017 al twee aandoeningen toegevoegd, namelijk alfa- en bèta-thalassemie. Dit zijn erfelijke afwijkingen van hemoglobine, een eiwit in het bloed dat belangrijk is bij het transport van zuurstof. Deze afwijkingen veroorzaken bloedarmoede. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij de hielprikscreening wordt vooral gekeken naar ernstige vormen. Het aantal op te sporen aandoeningen komt daarmee op 31. Breed draagvlak
 Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het  RIVM  heeft voor de uitvoeringstoets samengewerkt met kinderartsen, patiëntenorganisaties, screeningslaboratoria en screeningsorganisaties. Onder de betrokken beroepsgroepen, patiëntenorganisaties en andere stakeholders bestaat voldoende draagvlak voor de verdere uitbreiding. In overleg met  VWS  en de Gezondheidsraad is wel besloten voor een andere aanpak om in de toekomst nieuwe aandoeningen snel te kunnen toevoegen aan de hielprikscreening. Hierbij wordt gekozen voor toevoeging van één of een paar aandoeningen, in plaats van een groot aantal tegelijk. Onder redactie van: Gerda van Beek  ...

Lees Verder