FH: “Zo vroeg mogelijk opsporen”
mei20

FH: “Zo vroeg mogelijk opsporen”

“De Infographic ‘Zeg JA tegen actieve opsporing van FH’ schetst het probleem in een notendop. Met het opnieuw invoeren van een bevolkingsonderzoek sporen we per jaar 2.000 patiënten op, terwijl dat aantal anders op 400 blijft steken. Het is kiezen tussen € 2 miljoen uitgeven aan preventie of het risico lopen op minimaal € 13 miljoen aan zorgkosten.” Janneke Wittekoek, cardioloog en medisch directeur van de Stichting LEEFH heeft deze infographic tijdens het recent gehouden preventiedebat aangeboden aan het Tweede Kamerlid Pia Dijkstra (D’66). “Jaarlijks krijgen naar schatting 1 op 3 niet-opgespoorde FH-patiënten een hartinfarct, wat €20.000 aan behandelkosten per persoon betekent. Terwijl we met preventief handelen niet alleen de hartinfarcten voorkomen, maar ook slechts € 100 per persoon per jaar kwijt zijn. Met LEEFH pleiten we er dan ook voor om het in 2013 beëindigde bevolkingsonderzoek dat de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) uitvoerde, voort te zetten.” In kaart brengen Het erfelijke FH kent nog maar een korte geschiedenis, legt Janneke Wittekoek uit. “In de jaren tachtig werd in de vasculaire geneeskunde de rol van cholesterol bij het ontstaan van hart- en vaatziekten ontdekt. John Kastelein, hoogleraar bij het AMC, ontdekte in Canadese indianenreservaten hoe effectief het is als je grote families snel bij elkaar kunt krijgen als je erfelijke aandoeningen in kaart wilt brengen. Hij startte het pionierswerk rond FH in Nederland, in kleine West-Friese protestantse kerkjes en in katholieke parochies in Brabant, en legde de basis in 1994 voor de StOEH.” Tien jaar actieve opsporing De StOEH stelde zich als doel om zo veel mogelijk mensen met FH op te sporen, ter preventie van hart- en vaatziekten, Aanvankelijk waren dat er 700 tot 1.000 per jaar. Dat aantal nam vanaf 2003 snel toe toen het bevolkingsonderzoek startte en actieve opsporing mogelijk werd. “We hebben een periode met genetische veldwerkers geopereerd die mensen aan huis prikten. Met de beëindiging van het bevolkingsonderzoek in 2013 kwam daaraan een eind. Het ministerie van VWS besloot toen het opsporen van FH aan de reguliere zorg over te dragen. Een huisarts kan sindsdien mensen met FH nog wel stimuleren om de familie te laten controleren, maar actief opsporen mag niet meer. De screening werd niet langer vergoed.” Belangrijke landelijke database “Dat is erg jammer” vervolgt Janneke Wittekoek. “FH is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en in veel gevallen met een betrekkelijk eenvoudige DNA-test op te sporen. Bovendien dreigde de unieke DNA-database die StOEH had opgebouwd, verloren te gaan. Die database is zo belangrijk omdat daarin mutaties binnen een familie zijn vast te leggen. Is de eerste, complexere DNA-diagnose eenmaal gedaan, dan is het vervolg op basis van de bekende...

Lees Verder