Uitbreiding hielprikscreening complex proces

hielprikDe neonatale hielprikscreening zal worden uitgebreid met 12 aandoeningen. De uitbreiding gebeurt in fases in de periode 2018 – 2022. Voordat deze aandoeningen definitief kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is er aanvullend onderzoek nodig. In april start het eerste onderzoek: de SONNET-studie.

In de zogeheten SONNET-studie wordt onderzocht hoe SCID kan worden toegevoegd aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency. Dit is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er een grote kans op genezing. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of enzymtherapie en/of gentherapie.

Hielprik eerste week na geboorte
Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal zelfzame, ernstige aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.
Uitbreiding leidt tot gezondheidswinst
Uitbreiding van de hielprik levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord, die gericht kunnen worden behandeld. Sinds januari 2017 is de hielprikscreening al uitgebreid met twee ernstige, erfelijke bloedaandoeningen (alfa- en bètathalassemie).

Gefaseerde aanpak


Begin juli 2017 heeft het  RIVM  de minister van  VWS  geadviseerd over de wijze van uitbreiding van de de hielprikscreening. Het is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek in de laboratoria, de beschikbaarheid van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk onderzoek is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase kan ingaan of dat eerst verder onderzoek nodig is.

Bron: RIVM
Onder redactie van: Gerda van Beek

 

 

 

 

Meer lezen? Schrijf u in voor de tweewekelijkse FarmaMagazine nieuwsbrief!

Overzicht inhalatoren helpt huisarts bij inhalatorkeuze

Het NHG heeft overzichten gepubliceerd van inhalatoren die gebruikt kunnen worden bij astma en COPD. Deze tabellen zijn een aanvulling op de behandelstappenplannen uit de recente herziene NHG-Standaarden Astma bij volwassenen en COPD. Huisartsen kunnen deze tabellen gebruiken als keuzehulp bij het voorschrijven van een inhalator. “Onder huisartsen was er duidelijk behoefte aan een overzicht van inhalatoren”, zegt Zamire Damen, niet-praktiserend huisarts en senior wetenschappelijk medewerker bij het NHG. Er zijn veel inhalatoren op de markt voor de behandeling van astma en COPD en voor huisartsen of praktijkondersteuners is het niet altijd eenvoudig daar het overzicht in te krijgen. “De herziene NHG-Standaarden over astma en COPD geven wel algemene aanbevelingen over de inhalatorkeuze, bijvoorbeeld met betrekking tot uniformiteit, gebruiksgemak of kosten. Maar een overzicht met beschikbare inhalatoren en informatie over deze aspecten ontbrak tot nu toe. We besloten daarom na de herziening van de genoemde richtlijnen een project te starten…